Doenças do aparelho digestivo

Hemocromatose

Hemocromatose, a mais comum doença decorrente de sobrecarga de ferro, é uma doença herdada em que o organismo absorve e armazena ferro demais. O ferro em excesso se acumula em diversos órgãos, danificando-os.  Sem tratamento, a doença pode levar à insuficiência dos órgãos afetados. Decorre de defeitos genéticos que impactam negativamente a ação de um hormônio chamado hepcidina, que regula a entrada de ferro no organismo.

O ferro é um nutriente essencial, encontrado em diversos alimentos. A maior quantidade é encontrada em carnes vermelhas e em cereais enriquecidos com ferro. No organismo, o ferro se torna parte da hemoglobina, uma molécula presente nas células vermelhas do sangue, fundamental no transporte de oxigênio.

Pessoas saudáveis normalmente absorvem cerca de 10% do ferro contido em sua alimentação para satisfazer às necessidades do organismo. As pessoas com hemocromatose absorvem mais do que o corpo precisa. Como o organismo não possui maneiras naturais de se livrar do ferro excessivo, este acaba sendo armazenado em órgãos como o fígado, o pâncreas e o coração.

Causas


A hemocromatose genética ou hereditária é mais comumente associada a um defeito em um gen chamado HFE, localizado no cromossomo 6, que ajuda a regular a quantidade de ferro absorvido dos alimentos. Existem duas importantes mutações conhecidas neste gen, chamadas C282Y e H63D. C282Y é a mais importante.

Quando esta mutação é herdada de ambos os pais, pode ocorrer um excesso de absorção de ferro e disto pode resultar a doença. H63D geralmente causa um pequeno aumento na absorção do ferro, mas se a pessoa receber o H63D de um dos pais e o C282Y do outro, pode haver o desenvolvimento da hemocromatose.

O defeito genético já está presente ao nascimento, no entanto os sintomas dificilmente aparecem antes da idade adulta. Uma pessoa que herda o gen defeituoso de ambos os pais pode desenvolver a hemocromatose.

Um indivíduo que herda o gen defeituoso de apenas um dos pais é um carreador do gen da doença, mas geralmente não a desenvolve. Entretanto, os carreadores podem ter uma aumento discreto na absorção de ferro.

É importante salientar que nem todos os portadores das mutações genéticas predisponentes à hemocromatose desenvolverão sobrecarga de ferro e doença.

Fatores de Risco


A hemocromatose hereditária é uma das mais comuns doenças genéticas. Geralmente afeta indivíduos de etnia branca (caucasianos) de ascendência no Norte da Europa, apesar de que outros grupos étnicos também sejam afetados.

Nos Estados Unidos, 0,5% (5 pessoas em 1.000) da população caucasiana é portadora de duas cópias do gen da hemocromatose e estão susceptíveis a desenvolver a doença. Uma pessoa em 8 a 12 é portadora do gen anormal. Em outras etnias, a doença é menos comum.

Embora tanto homens como mulheres possam herdar o defeito genético, os homens têm uma possibilidade cinco vezes maior de serem diagnosticados como portadores de hemocromatose devido a seus efeitos. Homens também tendem a desenvolver problemas devido ao excesso de ferro em uma idade mais jovem. 

Sintomas


A dor nas juntas é a queixa mais comum de pessoas com hemocromatose. Outros sintomas incluem fadiga, falta de energia, dor abdominal, perda do apetite sexual e problemas cardíacos.

Os sintomas tendem a ocorrer em homens entre os 30 e os 50 anos, e em mulheres acima dos 50 anos de idade. Entretanto, muitas pessoas não apresentam sintomas quando são diagnosticadas.

Se a doença não é detectada e tratada precocemente, o ferro pode se acumular nos órgãos do corpo e levar a sérios problemas como:

  • artrite
  • doença hepática, incluindo inflamação, cirrose, câncer e insuficiência hepática
  • danos ao pâncreas, possivelmente causando diabetes
  • anormalidades cardíacas, como arritmias e insuficiência cardíaca
  • impotência
  • menopausa precoce
  • pigmentação anormal da pele, fazendo-a ter um tom acinzentado ou cor de bronze
  • problemas de tireóide
  • danos à glândula supra-renal
     

Diagnóstico


A história médica detalhada, exame físico e exames de sangue de rotina ajudam a descartar outras condições que poderiam estar causando os sintomas. Estas informações frequentemente trazem dicas úteis, como história familiar de artrite ou doenças inexplicadas no fígado.

Os exames de sangue podem determinar se a quantidade de ferro estocada no corpo é alta demais. O índice de saturação da transferrina determina quanto ferro está ligado à proteína que transporta o ferro no sangue. A ferritina mostra o nível de ferro estocado no fígado.

Se algum destes testes mostrar índices de ferro acima do normal no corpo, os médicos podem solicitar um exame de sangue especial para detectar a mutação do HFE, o que ajudará a definir o diagnóstico (se a mutação não estiver presente, a hemocromatose hereditária não é a causa do acúmulo de ferro e o médico irá procurar outras causas para o quadro).

Uma biópsia hepática pode ser necessária. Ela vai demonstrar quanto ferro está acumulado no fígado e se o fígado está danificado. A ressonância magnética também pode quantificar o ferro hepático.

É importante lembrar que a ferritina pode estar aumentada em uma série de outras situações que não necessariamente envolvem excesso de ferro no organismo. A investigação médica passa por esclarecer este ponto.

Tratamento


O tratamento é simples, seguro e de baixo custo financeiro. O primeiro passo é livrar o organismo do excesso de ferro. Isto é conseguido através de um procedimento chamado flebotomia (sangria), que é a retirada de sangue. Cerca de 500 ml de sangue são retirados periodicamente, habitualmente por meses. São realizados exames de controle periódicos para monitorizar os níveis de ferro.

O objetivo é trazer os níveis de ferritina ao normal e mantê-los assim. A duração das flebotomias dependerá do grau de sobrecarga de ferro presente ao diagnóstico.

Uma vez que os níveis estejam normalizados, começa a terapia de manutenção – que envolve a retirada de 500 ml de sangue a cada 2 a 3 meses. Algumas pessoas podem necessitar de flebotomias mais frequentes. Como na fase anterior, são feitos exames periódicos para controle do tratamento.

Quanto mais cedo a hemocromatose é diagnosticada e tratada, melhor. Se o tratamento começa antes que haja danos em órgãos-alvo, complicações como doença hepática e cardíaca, artrite e diabetes podem ser evitadas. O prognóstico para pessoas que já apresentam complicações depende do grau de dano existente.

Por exemplo: o tratamento da hemocromatose pode interromper a progressão da doença hepática em seu estágio inicial, o que significa uma expectativa de vida normal. Entretanto, se já houver cirrose, o risco da pessoa desenvolver um câncer de fígado estará aumentado mesmo se os níveis de ferro forem reduzidos ao normal. Um seguimento apropriado com o especialista é necessário.

Portadores de hemocromatose não devem tomar suplementos de ferro. Aqueles com doença hepática não devem tomar bebidas alcoólicas, porque isto pode aumentar a agressão ao fígado.

Exames para Hemocromatose
 

Screening para hemocromatose (fazer exames em pessoas assintomáticas) não faz parte da rotina médica ou de check-ups. Entretanto, há algumas sugestões:

  • Irmãos de pessoas com hemocromatose deveriam fazer exames de sangue para saber se possuem a doença ou se são portadores das mutações genéticas envolvidas.
     
  • Pais, filhos e outros parentes próximos de pessoas com a doença deveriam considerar se submeter aos exames.
     
  • No cenário clínico apropriado, os médicos devem considerar testar as pessoas com doenças articulares, fadiga importante e persistente, doença cardíaca, elevação de enzimas hepáticas, impotência e diabetes, pois estas condições podem resultar da hemocromatose.
     

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